'n Konstellasie van stollingsversteurings

A hiperstolbare toestand (ook genoem trombofilie), is 'n fancy woord vir 'n magdom verskillende stollingsversteurings. Dit beteken dat jy 'n aanleg het vir oormatige bloedstolling (ook bekend as trombosvorming). Soms noem ons dit "taai bloed" om hierdie konstellasie van stollingsversteurings te vereenvoudig. Enige toestand wat oortollige stolling bevorder of die liggaam se vermoë verminder om klontvorming te stop, kan lei tot 'n hiperstolbare toestand. Oor die algemeen behels hierdie proses 'n komplekse kaskade van gebeure waar die bloedvate, bloedplaatjies en stollingsfaktore interaksie het om 'n klont te vorm. Natuurlike bloedverdunners wat deur die liggaam geproduseer word, is van kardinale belang om hierdie kaskade te help reguleer en oortollige stolling te voorkom. As óf die stollingskaskade óf die regulering deur natuurlike bloedverdunners skeefloop, kan 'n hiperstolbare toestand ontwikkel.

Die basiese beginsels van bloedklontvorming

Normaalweg bly stollingsfaktore onaktief in die bloed. Maar wanneer daar 'n besering aan die bloedvatwand is, word die stollingsfaktore vinnig geaktiveer, wat lei tot klontvorming. 'n Klont bestaan ​​uit 'n bloedplaatjieprop wat deur fibrienmaas gestabiliseer word, en dit is bedoel om die bloeding van die beseerde bloedvat te stop in 'n proses genaamd hemostase.

Die liggaam het maniere om die stollingsproses te reguleer sodat klonte slegs vorm waar daar 'n besering is, en net groei tot 'n grootte wat die bloeding sal stop sonder om die bloedvat te blokkeer. Spesiale "klontblokkerende" proteïene soos proteïen C en proteïen S werk saam om die stollingsfaktore te inaktiveer. Nog 'n klontblokkerende proteïen genaamd antitrombien III verminder trombienproduksie en stop die stollingskaskade. Die liggaam maak staat op die balans van die klontvormende en klontblokkerende middels om te verseker dat daar genoeg stolling is om bloeding te stop, maar nie soveel dat dit gevaarlike klonte veroorsaak nie.

 

Hiperstollingstoestande

'n Hiperstollingstoestand ontwikkel wanneer stollingsfaktore ooraktief word of klontblokkerende proteïene óf tekort is óf wanfunksioneer. Verskeie verskillende toestande, beide oorgeërfde (geneties) en verworwe, kan hierdie wanbalans veroorsaak en oortollige stolling bevorder. Verworwe hiperstollingstoestande is baie meer algemeen as oorgeërfde toestande, maar toetsing vir 'n oorgeërfde stollingsversteuring kan aangedui word vir mense met sekere risikofaktore, soos hieronder uiteengesit.

Oorgeërfde hiperkoaguleerbare afwykings

Daar is baie verskillende tipes oorgeërfde hiperkoaguleerbare afwykings. Ons sal fokus op die meer algemene en dié wat die meeste getoets word vir wanneer 'n pasiënt vermoedelik een van hierdie afwykings het.

• Faktor V Leiden
  • Basics: Die mees algemene oorgeërfde hiperkoaguleerbare afwyking. Dit is die gevolg van 'n mutasie in die F5-geen wat die faktor V-stollingsfaktor kodeer. Hierdie mutasie maak die stollingsfaktor bestand teen die klontblokkerende proteïen genaamd proteïen C, wat 'n persoon se risiko van bloedklonte in die are verhoog. Mense met faktor V Leiden is twee keer so geneig as ander om 'n klont te vorm en loop die grootste risiko wanneer hulle ander risikofaktore vir oormatige stolling het, insluitend swangerskap, hormoonvervangingsterapie en rook.
  • Toets: Bestaan ​​uit óf genetiese toetsing vir die faktor V Leiden-mutasie óf 'n bloedtoets vir weerstand teen proteïen C.
  • Behandeling: Daar is geen geneesmiddel vir faktor V Leiden nie. Die hoofbehandeling is bloedverdunner vir diegene wat 'n klont opgedoen het. Mense met die geenmutasie maar geen geskiedenis van bloedklont nie en wat nie swanger is nie, hoef nie bloedverdunner voorkomend te neem nie, maar hulle moet wel bewus wees van hul verhoogde risiko en kyk vir tekens en simptome van 'n bloedklont. Vir swanger vroue wat 'n groter risiko het (omdat hulle 'n sterk familiegeskiedenis, vorige bloedklont of herhalende swangerskapverlies het), kan die gebruik van bloedverdunner voorkomend aanbeveel word.

 

• Protrombien geen mutasie
  • Basics: Die tweede mees algemene oorgeërfde hiperstollingsversteuring. Dit spruit uit 'n "wins van funksie"-mutasie in die protrombien-geen wat dit meer aktief in die bloed maak, wat lei tot verhoogde trombienvlakke en klontvorming. Mense met die protrombien-geenmutasie is 3-4 keer meer geneig as ander om bloedklonte te ontwikkel. Soos faktor V Leiden, verhoog hierdie mutasie hoofsaaklik die risiko van bloedklonte in die are, maar in sekere situasies kan dit ook die risiko van bloedklonte in die are verhoog.
  • Toets: Bestaan ​​uit genetiese toetsing vir die protrombien-geenmutasie.
  • Behandeling: Daar is geen genesing vir die protrombien-geenmutasie nie. Soos met faktor V Leiden, is die hoofbehandeling bloedverdunner vir pasiënte wat 'n klont het. Nie-swanger individue wat die mutasie het, maar nie 'n bloedklont gehad het nie, verdien nie bloedverdunners nie, tensy daar 'n kliniese aanduiding is soos 'n akute mediese siekte of onlangse operasie. Vir swanger vroue wat die mutasie dra en wat as 'n hoë risiko beskou word, kan voorkomende bloedverdunner aanbeveel word.

 

• Proteïen C/Proteïen S/Antrombientekort
  • Basics: Dit is drie afsonderlike oorgeërfde hiperstolbare versteurings wat veroorsaak word deur mutasies in onderskeidelik die proteïen C-, proteïen S- en antitrombiengene. Al drie proteïene is natuurlike bloedverdunner, en wanneer hulle tekort of gebrekkig is, is daar 'n verhoogde risiko van trombose. Hierdie trombofilieë word as 'n hoër risiko beskou omdat mense wat dit het 6 tot 7 keer meer risiko van veneuse klontvorming as die meeste mense het. Hierdie toestande is ook gekoppel aan 'n verhoogde risiko van arteriële bloedklonte.
  • Toets: Bestaan ​​uit bloedtoetse om te kyk na proteïen C vlakke/aktiwiteit, proteïen S vlakke/aktiwiteit, en antitrombien aktiwiteit. Bloedverdunners kan veral hierdie toetse minder akkuraat maak, dus word bloedverdunners gewoonlik voor toetsing gestaak, tensy dit as te riskant beskou word om dit te stop.
  • Behandeling: Daar is geen genesing vir hierdie tekortkominge nie. Bloedverdunner is die hoofbehandeling, alhoewel in mense met proteïen C- en proteïen S-tekort, warfarien versigtig gebruik moet word omdat dit velnekrose kan veroorsaak. In hoërisiko-individue met geen geskiedenis van bloedklonte nie, kan voorkomende bloedverdunner aanbeveel word. Net so kan bloedverdunner voorkomend tydens swangerskap of voor chirurgie by sekere individue gebruik word. Vir individue met een van hierdie mutasies, word dit aanbeveel om ander klontbevorderende stowwe soos tabak en medikasie wat estrogeen bevat te vermy.

 

Wie moet gekeur word vir 'n oorgeërfde hiperstollingsversteuring?

 Nie alle pasiënte wat aan 'n bloedklont ly, hoef gekeur te word vir 'n oorerflike hiperstollingsversteuring nie. Toetsing word gewoonlik aanbeveel as:

• Die bloedklont kom in 'n jong individu (<50 jaar) voor sonder enige identifiseerbare oorsaak
• Daar is 'n sterk familiegeskiedenis van bloedklonte
• Daar is 'n familiegeskiedenis van 'n hiperstollingsversteuring
• Die bloedklont kom op 'n ongewone plek voor (soos 'n poortaar of 'n serebrale aar)
• Die persoon ly aan 'n tweede bloedklont
• Die persoon ontwikkel warfarien-geïnduseerde velnekrose (indien dit gebeur, kan toetsing vir proteïen C en proteïen S-tekorte aangedui word)

Verworwe hiperkoaguleerbare afwykings

Verworwe hiperstollingsafwykings is baie meer algemeen as oorgeërfde. Die meer algemene oorsake van verworwe hiperstollingstoestande sluit in:

• Medikasie
  • Estrogeenbevattende medikasie soos orale voorbehoedmiddels en hormoonvervangingsterapie het getoon dat dit die risiko van stolling en beroerte verhoog
  • Kankerbehandelings soos tamoxifen, sekere chemoterapieë en immunoterapieë verhoog ook die risiko van stolling
  • Antifibrinolitiese medisyne, wat gewoonlik aan pasiënte met ernstige beserings gegee word om stolling te bevorder
• Swangerskap
  • Geassosieer met 'n toename in stollingsfaktore en 'n afname in stollingsblokkerende proteïene soos proteïen C en proteïen S, wat 'n hiperstolbare toestand veroorsaak
• Rook
  • Die chemikalieë in tabakprodukte maak bloedplaatjies meer geneig tot klont en stolling
• Kanker
  • Kanker van die pankreas, long, maag, kolon/rektum en nier, sowel as veelvuldige myeloom, lei tot die hoogste risiko van bloedklonte
  • Pasiënte met meer gevorderde stadiums en grade van kanker, sowel as pasiënte met metastatiese kanker, het 'n groter risiko van bloedklonte
• Onbeweeglikheid of onlangse siekte, chirurgie of hospitalisasie
  • Periodes van onbeweeglikheid lei tot veneuse stase, waar die bloed nie so maklik deur die bloedsomloopstelsel beweeg nie. Bloed wat nie beweeg nie, is meer geneig om te stol.
• Outo-immuun toestande
  • Antifosfolipied-sindroom (APS) is 'n outo-immuun toestand wat sterk geassosieer word met 'n verhoogde risiko van veneuse en arteriële bloedklonte. Dit kan voorkom in andersins gesonde mense en in mense met 'n ander outo-immuun toestand, soos lupus. By mense met APS val die antifosfolipied-teenliggaampies normale bloedproteïene aan, wat veroorsaak dat bloedplaatjies saamklonter en die stollingskaskade aktiveer. APS is geassosieer met verskeie ernstige toestande, insluitend herhalende swangerskapverlies, beroerte en bloedklonte in die bene en longe. Vir pasiënte wat moontlik APS het, is daar 'n bloedtoets wat na antifosfolipied-teenliggaampies kyk. As die toets positief is, sal die pasiënt dikwels vir die res van hul lewens met warfarien en aspirien behandel word.
  • Verskeie ander outo-immuun toestande verhoog ook die risiko van stolling deur 'n pro-inflammatoriese toestand te veroorsaak

 

Wat is die tekens van 'n bloedklont? En wanneer soek ek behandeling?

Een van die mees algemene plekke waar bloedklonte probleme veroorsaak, is die onderbeen. 'n Bloedklont daar word 'n genoem diepveneuse trombose (DVT). Simptome sluit gewoonlik swelling, teerheid en rooiheid in die been in. Bloedklonte in die bene kan gevaarlik wees omdat hulle na die longe kan beweeg en 'n pulmonale embolisme (PE) kan veroorsaak. 'n PE kan 'n persoon maklik kortasem maak en kan tot borspyn lei. As jy enige van hierdie simptome het, moet jy onmiddellik mediese hulp soek om te verseker dat jy die regte toetsing en behandeling kry.

 

As jy 'n geskiedenis van klonte het, 'n sterk familiegeskiedenis van bloedklonte, of 'n familiegeskiedenis van 'n oorerflike hiperstolbare toestand, of as jy aan herhalende swangerskapverlies gely het, vra jou dokter of verdere toetsing of behandeling nodig is.

 

Wat kan ek doen om bloedklonte te voorkom?

Daar is baie wat 'n persoon kan doen om hul risiko om 'n bloedklont te vorm te verminder. Gesonde dieet, gereelde oefening, en die vermyding van rook en alkohol bevorder almal gesonde are en are. As jy vlieg of lang afstande ry, maak seker dat jy elke twee uur tyd neem om te loop om te verhoed dat bloed in jou bene opdam, aangesien stagnante bloed meer geneig is om te stol. Daarbenewens kan kompressiesokkies nuttig wees vir lang reise, aangesien dit die bloedvloei van die beenare terug na die hart verbeter. Toestande wat jou risiko van stolling verhoog, soos chirurgie of onbeweeglikheid, kan voorkomende dosisse bloedverdunner vereis totdat jy weer opstaan ​​en beweeg soos deur jou dokter gelei. As jy medikasie benodig wat jou risiko van bloedklonte kan verhoog, of as jy 'n outo-immuun toestand of kanker het wat jou risiko van stolling verhoog, maak seker dat jy ekstra maatreëls tref om jouself te beskerm, soos om aktief te bly en rook te vermy. Jou dokter kan jou ook help om jou te lei as jy vrae het oor jou risiko om te stol, so moenie huiwer om te vra nie, want hulle is daar om te help.

 

Gesondheid Artikel Deur Heather Pemberton, MD, Stephanie Coulter, besturende direkteur, en Keri Sprung
Geredigeer deur Steve Palmer, PhD, ESL
Inhoudnavorsing: Spesiale dankie aan HIE somergeleerde Stella Martens